Артрогрипоз у детей. Причины, симптомы, лечение, реабилитация

Общие сведения

Артрогрипозом называется гетерогенная системная группа врождённых заболеваний, проявляющихся патологическими изменениями скелетно-мышечного аппарата в виде контрактур (тугоподвижности), деформаций конечностей, недоразвития суставов и мускулатуры, снижения ее тонуса, а также разрастаний соединительных тканей – фиброза. Заболевание относится к непрогрессирующим.
Впервые заболевание описал Отто в 1841 году, тогда как в 1923 году Стерн предложил название «артрогрипоз», происходящее от двух древнегреческих слов: arthron, которое означает сустав и gryposis – искревление.

Согласно статистике артрогрипоз встречается примерно у 1-3% населения с опорно-суставными аномалиями и ортопедическими заболеваниям, обычно у одного из 3 тыс. новорождённых младенцев. Наиболее распространённая форма поражает суставы запястий, плеч, локтей, бедер, коленей, а также их мускулатуру. В наиболее тяжелых формах патология поражает практически все суставы, включая челюстные.

Патогенез

При артрогрипозе развивается резкая аплазия мышц в связи с грубыми поражениями мышечной ткани по типу фиброзной дистрофии, а также поражаются все суставы конечностей. Атрофические или гипотрофические изменения в мускулатуре наблюдаются с рождения. Предположительно они связаны с тератогенным воздействием факторов, нарушающих процессы формирования (гистогенеза) мышечных волокон еще в первом семестре вынашивания плода, что вызывает будущие патологические изменения в них. При этом происходит «остановка» нормального развития связочно-капсульной структуры суставов, что вызывает дальнейшую их дегенерацию и нарушение функциональных способностей. Тогда как нарушения в мускулатуре вызваны изменениями в спинном мозге (перерождением клеток передних рогов), дисплазией и дистрофией мышечных тканей.

Поражения верхних конечностей приводят к внутриротационно-приводящим контрактурам в плечевых суставов, разгибательным контрактурам локтевых суставов, сгибательным контрактурам лучезапястных суставов на фоне ульнарной девиации кисти и сгибательно-приводящей контрактурой первого пальца.

Контрактуры конечностей вызваны нарушением тонуса, дегенарацией мускулатуры, аномальным расположением точек их крепления, укорочением сумочно-связочного аппарата, вдавливанием смежных структур суставов и замедлением роста трубчатых костей.

Клиника артрогрипоза — 10 отделение

Сотрудники отделения специализируются на лечении детей с врожденными и приобретенными деформациями верхних и нижних конечностей на фоне различных заболеваний опорно-двигательного аппарата:

• Артрогрипоз;
• Несовершенный остеогенез;
• Врожденные пороки голени.
• Нарушения метаболизма костной ткани;
• Вялые параличи верхних конечностей (последствия акушерских параличей, травм плечевого сплетения и периферических нервов, опухолей спинного мозга, нейроинфекций);

Специализированное отделение артрогрипоза было организовано 1 февраля 2010 года. Этому способствовали накопленный опыт и результаты научно-практических разработок сотрудников института на протяжении многих лет (Казанцева Н.Д., Конюхов М.П., Петрова Е.В., Клычкова И.Ю., Лапкин Ю.А. и др.), а также созданная база данных детей с артрогрипозом по всей России. К настоящему времени в отделении накоплен наибольший в мире опыт для лечения различных форм артрогрипоза.

В 2012 году институт Г. И. Турнера был награжден премией «Призвание» за разработку нового метода лечения детей, страдающих артрогрипозом.

В 2014 году на базе института Г.И.Турнера был проведен второй всемирный симпозиум по артрогрипозу.

Сотрудники отделения ежегодно участвуют в международных конференциях и симпозиумах, установлены международные научные связи.

Сотрудники отделения входят в состав международной группы по изучению артрогрипоза.

Под руководством д.м.н. Агранович О.Е. в отделении трудятся д.м.н. Орешков А.Б., к.м.н. Буклаев Д.С., к.м.н. Петрова Е.В., к.м.н. Трофимова С.И., к.м.н. Коченова Е.А., врач Батькин С.Ф.

Коллектив работает над внедрением нейро-ортопедического подхода к лечению данной патологии, разрабатывает и активно включает в клиническую практику новые методы лечения.

Создана система раннего консервативного лечения детей с артрогрипозом, начиная с первых недель жизни, что позволило уменьшить тяжесть инвалидизации больных с данной патологией, существенно снизить количество последующих оперативных вмешательств, в значительной степени улучшить возможность к самообслуживанию и передвижению данных больных, а также снизить частоту послеоперационных рецидивов.

Лечение косолапости (наиболее часто встречаемой патологии стоп у больных с артрогрипозом) осуществляется по методу Понсети. Разработаны методики консервативной коррекции сгибательных контрактур коленных и локтевых суставов, кроме того, активно используются также такие малоинвазивные методики, как временный гемиэпифизеодез при коррекции различных деформаций конечностей.

Арсенал хирургических вмешательств, выполняемых у больных на верхних и нижних конечностях, включает в себя аппаратную коррекцию контрактур и деформаций, сухожильные пластики, вмешательства на суставах и костях с использованием пластин с угловой стабильностью и аппаратов внешней фиксации, различные варианты кожной пластики, микрохирургическую трансплантацию мышечных лоскутов с целью восстановления функции утраченных мышц и восстановление возможности самообслуживания.

В комплексном лечении больных с нейро-ортопедической патологией в рамках отделения с успехом применяются методики стимуляции спинного мозга. Разрабатываются методики стимуляции головного мозга, позволяющие повышать эффективность консервативного и оперативного лечения больных арторгрипозом и вялыми параличами верхних конечностей иного генеза, путем переобучения мышц, а также выработки новых навыков самообслуживания.

Использование механотерапии (артромоты для разработки суставов верхних и нижних конечностей), в т.ч. роботизированной механотерапии («Армео», «Локомат»), позволяют в более короткие сроки после операции восстанавливать двигательные навыки у ребенка по сравнению с традиционными методами лечения.

Специалисты отделения осуществляют консультативный прием в консультативно-диагностическом отделении института.

Результат лечения контрактуры левого лучезапястного сустава у больного с артрогрипозом:

А – до операции, Б, В – через 1 год после операции.

Восстановление активных движений в правой верхней конечности у пациента с артрогрипозом через 2 года после транспозиции различных групп донорских мышц в позицию отсутствующих:

А – пациент до операции, Б-Д – результат лечения.

Результат лечения косолапости у больного с артрогрипозом:

А – до лечения, Б-Г – после лечения.

Результат хирургического лечения врожденной плоско-вальгусной деформации стопы у больного с артрогрипозом:

А, Б – до лечения; В-Г – через 10 лет после лечения.

Лечение последствий интранатальной травмы плечевого сплетения

Частота встречаемости родовой травмы плечевого сплетения составляет 0,12% (от 0,04 до 0,20%).

Основными причинами возникновения данной патологии являются:

• Дистоция плечиков плода (крупный плод и узкий таз);
• Патологическое положение плода в родах (затылочное, тазовое, ягодичное, запрокидывание ручки);
• Тракционно-ротационные акушерские манипуляции, применяемые в родах (ручные, щипцы, вакуум-экстракция).

Все повреждения плечевого сплетения (по протяженности) подразделяются на 4 группы:

Группа I (или классический парез Эрба) — уровень поражения С5-С6. Пациенты данной группы составляют 46% от всех случаев и имеют хороший прогноз по восстановлению функции конечности.

Группа II – уровень поражения С5-С7 (30%). Пациенты данной группы имеют худший прогноз восстановления, по сравнению с первой группой.

Группа III – тотальная плексопатия, клинически представленная болтающейся конечностью (20%).

Группа IV — тотальная плексопатия в сочетании с синдромом Горнера

Частота полного восстановления функции верхней конечности относительно высока (до 90%), однако у ряда пациентов уже в возрасте 2-3 лет вследствие неврологического дефицита возникают нарушения мышечного баланса и функции мышц, что в дальнейшем приводит к деформации костей и суставов, а также к тяжелым двигательным нарушениям. Наиболее часто наблюдаются анатомо-функциональные нарушения со стороны плечевого и локтевого суставов.

При несоблюдении мер, направленных на профилактику формирования контрактур суставов верхних конечностей у детей с интранатальной травмой плечевого сплетения, с возрастом возникают тяжелые анатомические изменения головки плечевой кости и лопатки. Первые изменения со стороны плечевого сустава выявляются в возрасте 3-5 месяцев, выраженные — уже на 2-3 году жизни.

Формирование тяжелой деформации правого плечевого сустава, укорочение конечности у пациента 16 лет с парезом Дюшена-Эрба.

Профилактикой формирования вторичных деформаций верхних конечностей у больных с интранатальной травмой плечевого сплетения являются:

• Адекватное консервативное лечение, включающее тесное взаимодействие невролога, ортопеда и реабилитолога.
• Нейрохирургическое лечение (по показаниям).
• Ботулинотерапия — направлена на восстановление баланса мышц, устранение контрактур в суставах, формирование правильного стереотипа движений.
• Ортопедическое лечение, направленное на восстановление баланса мышц, устранение порочного положения конечности, восстановление функциональных возможностей пациента, а также профилактику формирования вторичных деформаций верхних конечностей.

В отделении артрогрипоза проводится лечение пациентов с вялыми параличами верхних конечностей вследствие интранатальной травмы плечевого сплетения, повреждения периферических нервов, опухолей и травм спинного мозга, нейроинфекций с использованием современных методов консервативного и хирургического лечения, позволяющее в короткие сроки восстановить утраченную функцию и улучшить возможность самообслуживания пациента.

Результат хирургического лечения пациентки с последствием левостороннего пареза Дюшена-Эрба:

А-Д – до операции; Е-К через 1 год после операции.

Классификация

Разделяют лёгкую, средней тяжести и тяжёлую форму артрогрипоза. Для легкой характерно в редких случаях вовлечение одной или двух конечностей.

Артрогрипоз встречается чаще всего классической (генерализованной) формы и изолированный, поражающий нижние и/или верхние конечности. Отдельной группой заболеваний является дистальная форма артрогрипоза. К характерным признакам относится наличие врождённых множественных контрактур и деформаций кистей, стоп, а также лицевых аномалий. Тип передачи заболевания при этой форме — наследственный. Известно минимум 9 разновидностей дистального артрогрипоза в виде дигитоталярного дисморфизма, синдрома Фримена-Шелдона, синдрома Гордона, трисмуса псевдокамптодактилия, птеригиум-синдрома и врождённой арахнодактилии.

Контрактуры конечностей при тяжелой форме артрогрипоза

Контрактуры суставов бывают различными — сгибательными и разгибательными, приводящими и отводящими, а также в сочетании разных форм. Состояние конечностей бывает осложнено вывихами бедер.

Артрогрипоз полностью излечим ли этот недуг?

Заболевание приводит к контрактуре суставов и невозможности из-за этого вести в дальнейшем нормальный образ жизни. Контрактура – это частичное или полное ограничение подвижности (например, невозможность сгибания или разгибания кисти). Шансы вылечить этот недуг полностью или хотя бы с минимальными оставшимися осложнениями есть только при его легкой форме. Если в процесс вовлечены несколько суставов (обычно диагноз звучит как «дистальный артрогрипоз») и при этом не затронут позвоночник, то с помощью консервативных, а иногда оперативных методов можно достичь стойкой положительной динамики.

В тех ситуациях, когда патология распространяется на множественные суставы и спину, основная цель лечения – облегчить боль и состояние пациента настолько, насколько это возможно. Важно максимально исправить вывихи и немного повысить мышечный тонус, чтобы человек мог самостоятельно двигаться или хотя бы работать руками. Совокупность хирургических и терапевтических методов дает возможность в большинстве случаев уменьшить выраженность деформации и улучшить чувствительность мышц. Таким больным после курса основного лечения обязательно нужна поддерживающая физиотерапия и массаж.

Для того чтобы суставы не деформировались заново используются специальные ортопедические фиксаторы и шины. Независимо от выраженности заболевания, лечение и восстановление ребенка – это тяжелый процесс (морально и физически) для родителей.

Причины

Этиология артрогрипоза недостаточно выяснена на сегодняшний день, однако, предположительно ведущую роль в ней играют инфекционные агенты (к примеру, вирус Зика), обладающие тератогенным действием на эмбрион, тем самым нарушающие нормальное развитие скелетно-мышечного аппарата. Однако, ученые высказывают предположения, что механизмы развития патологии также могут быть наследственными, нейрогенными, миогенными и даже – механическими.

Факторы риска при беременности

• вредные привычки матери — злоупотребление алкоголем, наркомания и табакокурение;
• неконтролируемый прием лекарственных препаратов;
• воздействие радиации;
• выраженное маловодие;
• плацентарная недостаточность;
• аномалии матки (в том числе двурогость и недоразвитость);
• наличие таких тяжелых соматических заболеваний в фазе декомпенсации как сахарный диабет и системная красная волчанка.

Симптомы

Артрогрипоз характеризуется обычно местными симптомами, включающими следующие поражения и контрактуры конечностей (нарушение подвижности):

• разогнутость рук в локтевых суставах;
• прижатость рук к телу и косорукость;
• сжатость кистей и пальцев;
• нарушение хватательных функций;
• отведение нижних конечностей в тазобедренных суставах;
• разогнутость в коленях;
• деформированность стоп, деформированы обычно в сторону косолапости;
• вывихи бедра.

Симптомы артрогрипоза

Характеристика внешнего вида при артрогрипозе

• форма туловища непропорционально удлиненная по отношению к деформированным и недостаточно развитым конечностям;
• узкие плечи, у которых отсутствует мышечный рельеф и присутствует скошенный тупой угол;
• шея широкая при узких надплечиях и массивных складках — птеригиях (крыловидности);
• амниотические перетяжки;
• синдактилии кожные на пальцах рук;
• втяжения кожи над патологическими суставами;
• телеангиэктазии;
• гемангиомы различной локализации.

Для начала заболевания характерно появление фиброзных, а затем развивающихся костных контрактур с установкой конечностей в виде внешнего разворота и полного выгибания, с деформацией стоп (эквино-варусной или плосковальгусной), кистей рук, которые принудительно находятся согнувшимися в ладонях, при этом согнуты пальцы. В некоторых случаях могут выявляться вывихи и подвывихи, которые чаще всего поражают бедра и вызывают аплазию и гипоплазию надколенников. Для данной патологии не редко выявление других пороков развития при отсутствии системных поражений внутренних органов и сохраненном интеллекте.

Как выявить недуг?

Единственный вид пренатальной диагностики заболевания – это УЗИ во время беременности на разных сроках развития плода. Некоторые тревожные признаки помогают заподозрить страшный порок развития. При предположительном внутриутробном диагнозе «артрогриппоз» инструментально отмечаются такие изменения:

• нарушение двигательной активности плода (ее снижение или полное отсутствие);
• истончение мягких тканей конечностей в объеме;
• грубые пороки развития суставов (например, неподвижность или визуальное отсутствие стоп, кистей).

С целью скрининга будущим мамам нужно проходить минимум 3 обязательных УЗИ: на 10-13 неделе, в период около 5 месяцев беременности и после 30 недели. Особенно важны в диагностическом плане первые 2 исследования, поскольку в третьем триместре прервать беременность нельзя даже по медицинским показаниям.

Как-то иначе выявить патологию невозможно, она не определяется при сдаче крови или наощупь во время планового осмотра акушера-гинеколога. После рождения ребенка для диагностики дополнительно используют рентген и ЭМГ, хотя изменения видны внешне невооруженным глазом.

Анализы и диагностика

Во время осмотра у больных обнаруживаются характерные для артрогрипоза сглаживания контуров суставов, рельефа мускулатуры, а также ограничение подвижности пораженных суставов.

Морфологические исследования демонстрируют картину грубых мышечных поражений и развитой фиброзной дистрофии.

Точный диагноз можно поставить только в перинатальный период благодаря типичному внешнему виду. Однако, благодаря современному УЗИ удается выявить атрофию мягких тканей и деформации суставов конечностей. Также к косвенным признакам патологии относится малая подвижность плода.

Классификация артрогрипоза

Артрогрипоз у детей

Заболевание у детей начинается с внешне обнаруживаемого непропорционального удлинения тела, деформации и недоразвития конечностей. В плечах видна скошенность, они узкие и нет мышечного рельефа, шея широкая при узких надплечиях и массивных складках в форме птеригия. Изменения при этом симметричные, они не прогрессируют после рождения ребёнка, но деформации с возрастом могут рецидивировать, что может потребовать протезного обеспечения больного.

Последующий этап болезни вызывает фиброзные разрастания, которые инициируют костные контрактуры, обездвиживающие и устанавливающие конечности чаще в наружном развороте – вплоть до полного разгибания. Происходит деформация стоп, кистей рук, при этом положение ладоней с пальцами согнутое. В некоторых случаях возникают подвывихи либо вывихи, поражающие бедра на фоне аплазии и гипоплазии надколенников. В наиболее тяжелых случаях – поражения могут охватывать не только конечности, но и позвоночник, и мускулатуру тела. При этом нередко выявляются другие пороки развития, они склонны к респираторным заболеваниям.

Детям необходима социальная адаптация и обучение в специализированных учебно-восстановительных центрах, предусмотренных для детей с ортопедическими патологиями.

Senya1985

Как тяжело осознавать, что всё это не сон….

1-я беременность 2006 год — неразвивающаяся, в 12 недель выскабливание, потом 5 лет бесплодия, 2012 год после резекции, появился на свет мой сынок (3 мая нам 3 года), в декабре врачи сказали, что я сама не могу забеременнеть, не созревают яйцеклетки, нет овуляции, нужно опять куча анализов и лечение, но 30 декабря (перед самым новым годом) я делаю тест — и нет предела моему удивлению и счастью — мы снова будем родителями! Мы сделали его не смотря на всех врачей и их словам! Беременность протекала хорошо, все анализы в норме. На 6 недели немного помазало (но узи подтвердило, что мажет с другого рога — у меня двурогая матка, ребеночек в левой, мажет правая), замучила изжога и всё, всё остальное в норме. Животик рос и вместе с ним пузожитель. На 18 неделе я начала переживать, что не чувствую шевелений, но Г меня успокоила, мол ребенок может спокойный, жди. Я уже снова собралась в декрет, в отпуск, готовила и обучала человека, который придет на мое место…20 недель….УЗИ….я бежала на него, как угорелая, бежала и мечтала — кто же? мальчик? девочка? Мне казалось, что я бабочка, что позади меня выросли крылья и я не иду, а лечу туда. Пришла, легла, генетик меня посмотрела на узи и отправила в туалет по маленькому, я сходила и еще минут 30 гуляла, пока она меня позовет. Опять зашла, легла, она долго смотрела и опять отправила погулять, чтоб ребенок повернулся. В итоге я гуляла больше часа, пока она не отпустила всю эту огромную очередь и меня не позвала самую последнюю. Смотрела молча и долго, и я вместе с ней (рядом у меня стоял свой монитор), смотрела и чуть не прослезилась от счастья — я впервые вижу свою кроху, Боже, какая она красивая, какие красивые щечки! Лежала и любовалась, пока не заметила, что она меня уже как 20 минут смотрит! Тут пришла заведующая, они о чем-то начали шептаться, но я не слышала о чем….И только когда заведующая села на ее место и стала сама меня смотреть, тут я поняла, что что-то тут не так, но даже представить не могла, что на столько! Меня усадили на стол и вынесли вердикт — беременость нужно прерывать, у ребенка артрогрипоз….деформированы кисти рук и стопы, колени и локти не сгибаются и не разгибаются……Пелена перед глазами и только слёзы от безысходности….Как так? Почему я? За что? Это просто дурной сон……. Я не буду описывать свое состояние, но не дай Бог кому…. Во вторник (28.04.15) я иду на амниоцентоз (прокол и забор амниотической жидкости для исследования), узи сердца ребенка, на комиссию по прерыванию беременности, а в среду ложусь в больницу. Вот и всё! Очень тяжело. Ребенок может родится только инвалидом и никогда не сможет ни ходить, ни обслуживать себя руками………Больно……А сегодня стало так тяжело — ребенок начал икать…. и когда чувствуешь его движения и небольшие шевеления, понимаешь, что он живой и он твой….и тебе нужно его убить…….

Не сойти с ума и не шагнуть в депрессивную яму мне помогает мой сынок. Если бы его у меня бы не было, я бы 100% была бы уже в психушке. А через неделю ему 3 годика, а я буду в больнице…..Хочу проснуться…..

Диета при артрогрипозе

Диета при больных суставах

• Эффективность: лечебный эффект через 2-3 месяца
• Сроки: 2-6 месяцев
• Стоимость продуктов: 1700-1800 руб. в неделю

Деткам с артрогрипозом требуется наиболее сбалансированное и рациональное питание с учетом их потребностей в питательных составляющих и калорийности. При этом важно чтобы диета была максимально витаминной и разнообразной, а также соответствовала возрасту. В основе рациона должны быть:

• каши;
• овощи и зелень;
• фрукты;
• рыба и морепродукты;
• диетическое мясо;
• яйца;
• молокопродукты;
• натуральные растительные масла, семена и орехи.

Артрогрипоз: лечение нужно начинать еще в роддоме

Чтобы лечебные действия были эффективными, их проводят с самого рождения ребенка. До момента выписки важно обучить родителей правильно проводить ортопедические упражнения, которые они могут самостоятельно повторять ежедневно дома. В роддоме детям обычно назначают такие виды лечения:

• массаж;
• физиотерапевтические процедуры (лечение теплом);
• гимнастика;
• фиксация суставов (с помощью шин или гипсовых повязок).

Если результата от консервативного лечения не хватает для выздоровления или улучшения состояние ребенка, ему показано хирургическое вмешательство. Чем раньше оно будет проведено, тем выше его эффективность. Деформации ног оперируют в возрасте 3-4 месяца, а рук – в 6-8 месяцев. Лечение в позднем возрасте требует более голубоокого вмешательства в костный аппарат и мягкие ткани, поэтому ортопеды рекомендуют не затягивать с этим.