Укорочение больших пальцев – это результат генетического заболевания, а именно брахидактилии. Длина кисти или стопы становится меньше, поскольку аномальные процессы приводят к укорочению определенных фаланг на пальцах верхних и нижних конечностей.
Болезнь одинаково встречается у мальчиков и девочек. Первые признаки уже можно обнаружить на ультразвуковом исследовании во время вынашивания малыша. В большинстве случаев патология не несет угрозы для жизни. Люди с таким заболеванием чувствуют внешний дискомфорт, поэтому обращаются к хирургу за операцией, чтобы устранить проблемы.
Что такое брахидактилия
Брахидактилия представляет собой наследственное заболевание. Врожденные анатомические изменения передаются детям от родителей с мутационным геном. Патология характеризуется внешними изменениями в развитии пальцев верхних и нижних конечностей.
Большие пальцы на ногах и руках укорачиваются или не полностью развиваются. Врожденные аномалии возникают одинаково на всех конечностях, независимо также от пола.
Брахидактилия – часто встречающаяся патология, которая не требует серьезной терапии. Но большая часть пациентов ощущает дискомфорт, они становятся предметом насмешки окружающих. Поэтому обращаются в больницу к хирургу, чтобы устранить дефект. Именно оперативное вмешательство позволяет восстановить размеры пальцев.
Родителям, в семье которых уже были подобные врожденные патологии, рекомендуется тщательно планировать беременность и перед зачатием проходить полное медицинское обследование.
В некоторых случаях брахидактилия протекает с другими генетическими отклонениями. Тогда решение о прерывании беременности принимают родители, учитывая всю серьезность ситуации.
Физиологическая природа заболевания
Клинодактилия поражает мизинцы рук, но в медицинской практике известны случаи изменения других пальцев. Верхние конечности более подвержены видоизменению, чем пальцы ног.
Недуг поражает обе руки симметрично. При клинодактилии пятого пальца осуществляется смещение оси мизинца вбок на уровне средней фаланги относительно кистей.
Фото подтверждает тот факт, что недуг сложно выявить в детской возрастной категории, ведь процесс искривления пальцев является довольно продолжительным по времени, поэтому сложно рассмотреть уже существующую деформацию. Лишь в возрасте 18–20 лет болезнь перестает прогрессировать.
Диагностировать наличие отклонений в развитии костно-суставного аппарата можно лишь путем рентгенологического исследования
Важно дифференцировать данный недуг от заболевания, обусловленного другой патологией
При клинодактилии не возникают болезненные ощущения. Лечение проводится лишь в случае очевидного дискомфорта и повседневных трудностей, с которыми сталкивается пациент. Человек, например, не может писать или же достаточно крепко держать определенные предметы в руках.
Следует рассмотреть, какие существуют стадии развития заболевания:
- Угол бокового отклонения пальца составляет не более 10 градусов.
- Наблюдается незначительное укорочение мизинца.
- Палец сильно деформирован. Угол наклона составляет 20 градусов.
Причины
Брахидактилия большого пальца относится к категории наследственных патологий. Определить генетические изменения помогут медицинские исследования. В постановке точного диагноза имеет значение специальный ген, который дети получают от матери или отца. Это и есть основная причина появления патологии у ребенка. Мутационный ген контролирует развитие рук и ног.
Выделяют следующие основные причины, провоцирующие развитие генетического заболевания:
| Название | Описание |
| Наследственный фактор | Человек получает по наследству определенные гены, которые могут спровоцировать серьезные врожденные аномалии. Они передаются от родителей и называют их доминантные. Обнаружить заболевание на раннем этапе развития не всегда получается. Риск возникновения короткопалости у ребенка повышается, если мутационный ген передается от 2-х родителей сразу. Поэтому специалисты рекомендуют проходить профилактические исследования, наблюдаться у врача перед зачатием малыша. Это касается не только тех, кто является носителем, но и людей, в семье которых были больные с диагнозом брахидактилия большого пальца. |
| Неправильная жизнь матери во время вынашивания малыша. | Речь идет про злоупотребление спиртными напитками, сигаретами и наркотическими веществами. Здоровый образ жизни уменьшает вероятность развития пороков. Важно постоянно наблюдаться у врача акушера гинеколога, чтобы своевременно определить патологические изменения. Правильно подобранная медицинская помощь поможет смягчить протекание генетических аномалий. |
Редко встречается самостоятельно развивающаяся форма заболевания. Чаще у пациентов диагностируют брахидактилию вместе с сопутствующими тяжелыми генетическими аномалиями (синдром Дауна, Беймонда).
Профилактика
В большинстве случаев патология не требует тщательной диагностики. Аномалия видна сразу после рождения, и определяется педиатром. Поскольку патология может привести к серьезным ограничениям и дискомфорту в повседневной жизни человека, к врачу следует всегда обращаться, если у ребенка развивается серьезная инвалидность. Таким образом можно избежать дополнительных осложнений и трудностей во взрослой жизни.
При возникновении серьезных психических дисфункций или комплекса неполноценности необходимо обратиться к врачу, чтобы избежать депрессии.
Существует один способ предотвратить эту деформацию в медицинском смысле. Недостаточное питание, никотин и алкоголь во время беременности и в целом нездоровый образ жизни может способствовать появлению пороков у ребенка. Наркотики и лекарства, отпускаемые по рецепту, усугубляют ситуацию.
Прямых методов по предотвращению болезни не существует
При появлении у ребенка дополнительных симптомов или сопутствующих патологий важно обращаться к доктору. Своевременное лечение аномалий развития может смягчить течение болезни во взрослой жизни
Совет! Не рекомендуется лечить в домашних условиях заболевание. Исправлять дефекты и делать упражнения нужно под строгим наблюдением врача.
Неправильная терапия в раннем возрасте может усугубить течение болезни. При любых симптомах или аномалиях, возникших у ребенка, нужна консультация врача. Своевременное лечение помогает уменьшить симптоматику и подготовить суставы ребенка.
Классификация: виды и типы
Брахидактилия представляет собой наследственное заболевание, при котором укорачиваются пальцы за счет неполного развития фаланг. Патология передается на генетическом уровне, предупредить ее тяжело, но можно снизить вероятность возникновения или смягчить течение у ребенка после появления его на свет.
В медицине различают следующие типы брахидактилии большого пальца:
| Название | Описание |
| Тип A | Заболевание влияет на развитие средних фаланг, нарушает формирование ногтя, приводит к искривлению пальцев. |
| Тип B | Фаланги на пальцах рук и ног недоразвиты, 2-й и 3-й палец срослись. Патологические изменения коснулись также зубов, черепа и позвоночных костей. |
| Тип C | Наблюдается неполноценное развитие пястных костей и средних фаланг на пальцах. У детей брахидактилия типа C замедляет умственное развитие и рост. |
| Тип D | Недоразвитая дистальная фаланга приводит к укорочению больших пальцев на руках и ногах. На медицинском языке такое явление называют брахимегалодактилия. |
| Тип E | Патология характеризуется неполным развитием плюсневой и пястной кости. |
Врачи чаще диагностируют у пациентов брахидактилию большого пальца типа A и D. Самой тяжелой формой патологии является тип B, а E – редко встречается.
Учитывая также локализацию патологических процессов при заболевании типа А, различают следующие подтипы:
| Название | Описание |
| A1 | Укорачиваются средние фаланги пальцев, иногда происходит слияние их с конечными участками. Такой тип заболевания характеризуется короткими и широкими кистями. Замедляется также рост. |
| A2 | 2 пальца на руках и ногах укорачиваются, деформируются, приобретают треугольную форму и отклоняются от своей оси. |
| A3 | Кардинальные изменения затрагивают мизинец и его среднюю фалангу. Палец укорачивается и искривляется. |
| A4 | Врожденные изменения затрагивают 2 и 5 палец на руках. На ногах они могут отсутствовать, что заставляет человека косолапить. Бывают также ситуации, когда ногтевая пластина не развита или полностью отсутствует. |
| A5 | Редкий тип заболевания, при котором на всех пальцах нет средней фаланги, кроме большого пальца. Присутствует ногтевая дисплазия. |
| A6 | Кисти и стопы короткие, поскольку полностью отсутствуют средние фаланги. |
Диагностировать заболевание можно в период вынашивания малыша, при помощи первого скрининга (11-12 недель). На втором ультразвуковом исследовании также можно заметить генетические изменения у малыша (20-22 недели). Диагностикой и лечением занимается детский ортопед и генетик.
Послеоперационный период
Восстановительный период после операции может длиться от 2 до 6 месяцев. Комплекс реабилитационных мероприятий, индивидуально составленный для каждого пациента, позволяет значительно сократить этот срок и полностью восстановить функцию конечности.
После снятия швов приступают к реабилитационным мероприятиям, целью которых является восстановление полноценных движений пальцев.
Физиотерапевтическое лечение включает в себя:
- массаж прооперированной конечности;
- электрофорез;
- ультрафонофорез;
- тепловые аппликации озокеритом, парафином;
- иглорефлексотерапию;
- грязевые аппликации.
Пациентам рекомендуется посещать занятия лечебной физкультуры. Соблюдая рекомендации специалистов, желательно продолжать выполнять упражнения и разрабатывать конечность в домашних условиях.
Виды упражнений для кисти, которые можно выполнять после устранения синдактилии:
осторожное сгибание и разгибание каждой фаланги; вращение прооперированных пальцев; тренировка схвата (последовательное соединение большого пальца с другими пальцами руки); складывание мелких предметов (пазлов, бусин, монет, пуговиц); катание скалки по столу; лепка из пластилина, соленого теста; катание в ладонях мяча.
Сколько срастается палец на ноге? Процесс заживления ран длится до 3-4 месяцев. Послеоперационный этап лечения для полного восстановления функций имеет не меньшее значение, чем сама операция. В послеоперационном периоде конечность фиксируют и ограничинают ее движение. Для фиксации и ограничения движения применяют гипсовую повязку (лангету). В этом периоде, чтобы избежать возможный рецидив и для скорейшего заживления швов на протяжении 4-6 недель требуется носить особые распорки, препятствующие соприкосновению пальцев.
Для ускорения заживления ран используют различные антибактериальные препараты – дермазин, контрактубекс. У взрослых и детей швы заживут уже через пять-семь недель, что позволит начать физиотерапевтические процедуры, направленные на развитие пальцев – массаж, ультрафонофорез, применить парафин, лечебные грязи. Эти процедуры можно комбинировать
После операции ребенку потребуется особый уход и внимание родителей: при хорошем уходе состояние малыша быстро улучшится, вероятность неблагоприятного исхода в этом случае невелика
Симптомы
Брахидактилия большого пальца появляется и развивается чаще самостоятельно.
Но иногда протекает вместе с другими генетическими синдромами и анатомическими изменениями в теле человека:
Брахидактилия большого пальца
деформируются ребра, череп и грудная клетка;- укорачивается шея;
- лобные пазухи неполноценно развиты;
- замедляется рост;
- наблюдаются нарушения опорной функции, движений;
- больной быстро устает умственно;
- у некоторых пациентов фаланги или пальцы совсем отсутствуют (адактилия);
- деформируются ногти;
- развивается повторный гипотиреоз.
Ногтевые фаланги неполноценно развиты или полностью отсутствуют.
Брахидактилия протекает изолировано, но как уже упоминалось, с ней вместе развиваются другие генетические аномалии:
| Название | Описание |
| Синдром Дауна | Заболевание характеризуется короткой шеей, симптомами катаракты, косоглазием. Появляются проблемы с зубами, врожденные изменения в работе сердечно-сосудистой системы. Деформируется также грудная клетка. |
| Синдром Беймонда | Появляются проблемы со зрением и мозжечковая атаксия. |
| Фронтоназальная дисплазия | Тяжелое заболевание, при котором возникают проблемы не только в работе щитовидной железы. У больного наблюдается сильная деформация черепа, присутствуют также признаки умственной отсталости. |
| Синдром Аарского-Скотта | Патология провоцирует проблемы с суставами и умственными способностями, замедляется рост человека. |
| Синдром Поланда | Сопутствующими генетическими нарушениями являются деформация ребер, отсутствие мышечной ткани в области грудной клетки, развитие синдактилии. |
Различают также определенные клинические признаки, которые возникают при любом виде брахидактилии большого пальца:
- расщепляются или сплющиваются пальцы;
- нарушается подвижность суставов;
- некоторые пальцы срастаются (синдактилия);
- мышечная слабость;
- на руках и ногах вырастает больше пальцев (полидактилия);
- не полностью развиваются крайние фаланги, ногтевая пластина.
Отсутствие фаланг в медицине называют адактилией. Неполное их развитие – это эктродактилия. Установить точный диагноз поможет врач ортопед, назначив больному специальные обследования. Мышечная слабость и тугоподвижность суставов нарушают функционирование стоп и кистей.
Осложнения и последствия
Брахидактилия большого пальца не провоцирует опасные проблемы со здоровьем, но может мешать человеку, нарушая его психологическое равновесие. Появляются частые депрессии, на фоне чего вырабатывается комплекс неполноценности.
Серьезные поражения и сопутствующие генетические заболевания провоцируют более тяжелые осложнения в виде задержки роста. Срастаются также некоторые пальцы, по причине чего понижается функциональная способность. Больному тяжело двигаться или брать предметы. То же самое происходит при искривлении или отклонении костей на стопе, кисти. Мышцы слабеют и ухудшается подвижность суставов.
Генетическое заболевание сопровождается аномальными изменениями, на фоне которых нарушается деятельность многих внутренних органов, возникают пороки или дефекты (пальцы отсутствуют). У мальчиков это проблема с развитием пениса, что приводит к понижению мужской самооценки.
Расстройства и психологические травмы не получится скрыть в повседневной жизни от окружающих. Сексуальная жизнь мужчины ограничивается, что провоцирует серьезные проблемы с психикой.
Характер человека по безымянному пальцу
Безымянный палец — палец Аполлона (а в астрологии связан с Солнцем), который открывает наши внутренние интересы. Сильный и ровный: Эмоционально уравновешенный. Ровный, с ровными суставами: Креативность. Длинный: Самонадеянный, жаждущий славы, желающий быть в центре внимания — хороший знак для тех, кто делает карьеру в шоу-бизнесе или рекламе. Очень длинный: Интроверт.
Короткий (Е): Стыдливый, плохо контролирующий эмоции. Третья фаланга самая длинная: Говорит о желании денег и роскоши. Склоненный по направлению ко второму пальцу: Одержимый тревогами, вечно обороняющийся. Второй и третий пальцы склоняются друг к другу (F): Скрытный.
Фаланга ногтя склоняется по направлению ко второму пальцу Неполадки с сердцем — эмоциональные или физические. Склоняется по направлению к ладони, когда рука расслаблена: Трудности с интуитивными аспектами. Скрюченный, или искривленный, или непропорциональный руке в целом: Эмоциональные трудности.
Этот палец часто называют пальцем искусства. Палец Солнца дает неоценимую информацию, если вы ищете человека, который способен наслаждаться красотой. Длинный палец Солнца обнаруживает характер с артистическими и творческими наклонностями; но если палец слишком длинный, энтузиазм человека может распространиться на азартные игры. Это делец – и в бизнесе, и в любви. Когда этот палец слишком короткий, у человека может отсутствовать чувство художественного восприятия.
Диагностика
Установить точный диагноз врачу помогают лабораторные исследования, которые проводятся, когда малыш находится еще в утробе матери. Дополнительные тесты назначает врач акушер гинеколог. Когда малыш появился на свет, диагностикой и лечение занимается ортопед.
| Название | Описание |
| Первичный осмотр |
|
| Инструментальные методы диагностики |
|
| Генетические тесты |
|
Максимально информативный и окончательный анализ, который помогает установить правильный и точный диагноз – это тест ДНК. Будущая мама должна знать, что брахидактилия не является причиной, чтобы прервать беременность. Ситуация усугубляется, если вместе с короткопалостью обнаружены сопутствующие генетические заболевания.
Диагностические методы
Выявить заболевание можно даже во
внутриутробном периоде при помощи УЗИ, которое проводят на шестом месяце беременности женщины. Во время процедуры врач может заметить отклонение в развитии, особенно актуально это при использовании объемного исследования в 3Д. Специальной подготовки к процедуре на данном этапе беременности не требуется. При обнаружении брахидактилии в изолированной форме женщина решает, делать ей искусственный аборт или нет.
Когда заболевание сопровождается развитием хромосомных синдромов, врач часто назначает прерывание беременности. В некоторых случаях может потребоваться консультация генетика.
После рождения ребенка диагност ставится после его осмотра и проведения некоторых диагностических мероприятий:
- Рентгенографии и реовазографии;
- МРТ;
- Электромиографии и стабилографии;
- Подографии;
- Генеалогического анализа и ДНК-диагностики.
К какому врачу обратиться
Наследственную патологию поможет диагностировать врач ортопед или хирург. Специалисты в 90% случаев назначают больным хирургическое лечение, чтобы исправить внешние дефекты.
Перед операцией проводится полная диагностика, врачу необходимо знать степень тяжести развития заболевания. Успешное хирургическое вмешательство позволит полностью восстановить нарушенные функции пальцев.
Консультация генетика рекомендуется женщинам в следующих ситуациях:
- У отца или матери будущего малыша ранее диагностировали брахидактилию большого пальца.
- У будущей мамы и папы уже есть ребенок с подобным генетическим заболеванием.
- В семье есть близкие или дальние родственники, которым поставили диагноз – брахидактилия большого пальца.
То же самое касается женщин или мужчин, решивших вступить в брак с человеком, у родственников которого присутствует такое заболевание. Супружеским парам в такой ситуации советуют усыновлять детей, чтобы полностью избежать брахидактилии большого пальца.
Родственные браки повышают вероятность генетического наследства заболевания, вероятность приближается к 100%.
Пластика пальцев рук в Израиле: как проводится точная диагностика за 3 дня
День первый – консультация врача
В первый день врач осматривает кисти пациента, собирает анамнез, направляет на диагностические процедуры.
День второй – обследование
- Рентгенография в нескольких проекциях.
- КТ и МРТ.
- Ультрасонография кисти.
- Допплерография сосудов кисти.
- Артроскопия.
- Электромиография.
День третий – постановка диагноза
Получив результаты обследования, врачи ставят точный диагноз и разрабатывают план хирургического вмешательства и последующей реабилитации.
Лечение
Для борьбы с брахидактилией используются различные методы и средства. Медицинские препараты улучшают функционирование мышечно-связочного аппарата. Физиотерапевтические процедуры помогают восстановить подвижные функции ног и рук. То же самое касается массажа и лечебной гимнастики.
Брахидактилия не лечится с помощью народных рецептов знахарей и целителей, изменения большого пальца не наблюдаются. Всем пациентам назначают оперативное вмешательство, особенно если присутствуют функциональные нарушения.
У некоторых больных возникают психологические расстройства на фоне генетической патологии. Человеку тяжело воспринимать свои внешние изменения. У него появляется комплекс неполноценности, в результате чего ему сложнее общаться с окружающими людьми.
Операция брахидактилии
Современная медицина предлагает больным с генетическими аномалиями исключительно оперативное лечение. Врач может полностью заменить или удлинить слаборазвитые фаланги на пальцах. После операции пациентам рекомендуется заниматься физиотерапевтическими процедурами. Гимнастика и упражнения помогут пациенту заново научиться управлять руками и ногами.
Хирургическое лечение больным показано при следующих обстоятельствах:
- серьезный внешний дискомфорт;
- нарушение функционирования рук и ног;
- сращивание пальцев;
- кисти и стопы короткие.
Для устранения дефектов и восстановления функций проводят следующие виды оперативного вмешательства:
| Название | Описание |
| Поллизация | Хирург перемещает 1 из пальцев на место большого. |
| Дистракция | Во время медицинских манипуляций врач растягивает костную ткань, которая не полностью развилась. |
| Аутотрансплантация | Осуществляется пересадка пальцев. |
| Пластика (синдактилия) | Операция позволяет разделить смежные элементы на костях, коже, сухожилиях или мышцах. |
Оперативное вмешательство проводится, если ребенку исполнилось 3 года. Метод хирургического лечения подбирает врач ортопед. Специалист учитывает степень развития патологических процессов и состояние костной системы детского организма.
Основная цель операции – это коррекция пальцев на ногах и руках (удлинение укороченных частей, восстановление функций, а также исправление внешних дефектов на кистях и стопах).
Чаще применяются именно микрохирургические операции. В некоторых ситуациях используется специальный аппарат Илизарова. Он помогает удлинить деформированные фаланги, также восстановить нормальную длину нижних и верхних конечностей.
Частота встречаемости
На долю брахидактилии среди всех наследственных заболеваний кистей и стоп приходится почти четверть от общего числа. Её встречаемость в популяции составляет примерно полтора случая на 100 тысяч населения. Данная аномалия возникает с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.
Согласно статистическим данным, от брахидактилии страдает примерно пятнадцать человек из одного миллиона.
Прогноз
Брахидактилия большого пальца нарушает жизнь человека, ограничивая его многочисленные возможности и способности. Но исправить ситуацию можно, если нет сопутствующих генетических отклонений. Оперативное вмешательство дает благоприятные прогнозы человеку на будущее. Хирургическое лечение поможет избавиться от внешних дефектов и возобновить функции ног, рук.
Важно помнить о профилактике заболевания, особенно это касается женщин, которые планируют беременность. Необходимо пройти полное обследование перед зачатием ребенка, поскольку брахидактилия передается с родительскими генами.
Предотвратить развитие брахидактилии большого пальца нельзя, но можно повлиять на клинические процессы врожденной патологии. В период планирования беременности родителям важно знать все последствия и возможные проблемы, особенно если в семье есть родственники с таким заболеванием. Вместе с генетиком можно определить вероятность врожденных отклонений у малыша.
Оформление статьи: Владимир Великий
