Вам кажется, что у вашего маленького ребёнка медленно растут ноги или руки? Возможно, у него болезнь Олье. Это заболевание, при котором происходят аномалии развития костного скелета, то есть его дисплазии. Другие названия упомянутого заболевания — множественный хондроматоз костей, односторонний хондроматоз или дисхондроплазия костей. Свое основное название заболевание получило от имени лионского хирурга Олье. Болезнь он открыл и описал, благодаря использованию рентгеновских лучей, в 1899 году.
Что такое болезнь Олье
Эта болезнь относится к аномалиям развития костного скелета, к которым принадлежит множество заболеваний, в том числе и хорошо известная многим мамам малышей тазобедренная дисплазия.
Заболевание чаще проявляется в детском возрасте, из-за чего раньше считалось, что это болезнь детей. Сейчас доказано, что патология может дебютировать и у взрослых (признаки могут проявляться даже в возрасте 20-40 лет). Это врождённая патология, однако обнаруживается она спустя некоторое время — в раннем детстве или в подростковом периоде – то есть во время интенсивного роста, когда становятся очевидными деформации костей и/или ненормальное развитие рук и ног.
При болезни Олье в метафизах длинных трубчатых костей конечностей появляются наросты хрящей. Развивается заболевание преимущественно в костях, хрящах и суставах рук и ног, в частности в стопах и кистях, а также в костях таза, но встречается оно и в рёбрах, грудине или черепе.
Наросты, или энхондромы, делают наружный слой кости тонким и хрупким. По сути, это доброкачественные опухоли, которые способны перерасти в злокачественные (например, хондросаркомы). К счастью, это случается крайне редко.
Во время полового созревания наросты стабилизируются и заменяются костями.
Итак, болезнь Олье – тяжёлое наследственное заболевание, окостенение хрящевого скелета, при котором также происходит и утолщение метафизов (шейки трубчатых костей). Причина ее возникновения до сих пор неизвестна. В ряде случаев она носит аутосомно-доминантный генетический характер.
Схожими с дисхондроплазией заболеваниями являются редкие синдромы Маффуччи и Протея. При первом, кроме доброкачественных хрящевых наростов и скелетных деформаций, на коже образуются гемангиомы – тёмно-красные пятна неправильной формы, состоящие из кровеносных сосудов. При втором развиваются доброкачественные опухоли в различных частях тела.
Возбудители
Возбудителями болезни Лайма являются несколько видов патогенных для человека боррелий — Borrelia burgdorferi, Borrelia garinii и Borrelia afzelii. Боррелии относятся к микроаэрофилам и, как и прочие грамотрицательные спирохеты, чрезвычайно требовательны к условиям культивирования. Инфекции, вызываемые Borrelia burgdorferi, в большинстве случаев проявляются артритом (особенно в Северной Америке, где это — единственный возбудитель боррелиоза), тогда как B. garinii чаще вызывает неврологические расстройства и B. afzelii чаще вызывает хронические заболевания кожи. При всех трех возбудителях возникает мигрирующая эритема.
Кто подвержен заболеванию
Раньше считалось, что хондроматоз костей встречается редко. Но сейчас, когда рентгеновское исследование проводится достаточно широко, выяснилось, что редкостью его назвать нельзя. Если 20 лет назад было описано 30 случаев, то сейчас их в два раза больше.
Определить точное начало обычно невозможно, если с рождения не проводилось регулярное динамическое исследование с помощью рентгена, особенно это касается раннего детства и внутриутробного развития, когда, собственно, и возникает болезнь Олье. Болезнь эта, кстати, у девочек выявляется почти в два раза чаще, чем у мальчиков.
Диагностические мероприятия
Окончательная диагностика дисхондроплазии устанавливается на основании внешнего осмотра пациента, сбора анамнестических данных и выполнения рентгенологического обследования. При подозрении на развитие заболевания Олье рекомендуется расширенная рентгенография (посегментарная) всех участков с подозрением на образование эндохондром.
Важно учитывать, что на сегодняшний день эффективных методов устранения симптомов болезни у детей (в периоде роста костной ткани) не существует. Как правило, после оперативного удаления измененного участка отмечаются рецидивы.
На рентгеновском снимке определяются вздутые и утолщенные метафизы, которые по форме напоминают булаву, а диафизы искривлены в зависимости от степени прогрессирования заболевания. Локально в хондроматозных узлах отсутствует костная ткань, а эти участки на снимке более светлые.
Рентгенограмма пациента с заболеванием Олье позволяет провести сравнительную характеристику кистей. На правой руке присутствуют литические изменения практически всех костей, а также разрушение их фаланг с очагами кальцификации, что указывает на тяжелые множественные поражения
При утолщении эпифиза наблюдается истончение тканей, их приподнятое положение над очагами воспаления коркового слоя и отсутствие периостальной реакции. Когда дисхондроплазия протекает с поражением лопаточной области, хрящевой очаг расположен у периферии, а в центральной части кости сохраняется его нормальная форма. При вовлечении в воспалительный процесс реберной ткани на снимке отмечается локализация переднего конца ребра при отсутствии характерного вздутия.
Коррекционное вмешательство также неэффективно, что объясняется незрелой структурой костной ткани, поэтому основной упор делается на использование ортопедических приспособлений и систематические осмотры ребенка до периода, когда кости скелета перестанут расти. После этого выполняется иссечение пораженного участка и последующее накладывание аппарата Илизарова.
Симптомы заболевания
Чтобы не пропустить признаки заболевания, родители должны насторожиться, если у ребёнка:
- задерживаются в развитии некоторые участки конечности/конечностей;
- отмечается асимметрия и укорочение в них;
- наблюдается хромота;
- есть перекос таза;
- присутствуют искривления суставов по вальгусному или варусному типу.
Все эти факторы дают возможность предполагать, что у ребёнка болезнь Олье.
Заболевание не всегда проявляется сразу при рождении, но уже в возрасте 1-4 лет можно заметить, что у ребёнка медленнее, чем полагается, растут ноги или руки. Это основной симптом болезни, который нельзя оставлять без внимания. В остальном малыш развивается нормально, несмотря на то что ему поставлен диагноз «болезнь Олье».
Дисхондроплазия чаще всего поражает одну конечность, тем не менее нередки случаи поражения обеих. Если заболевание коснулось ног, ребёнок будет низкого роста за счёт их укорочения. Особенно сильно отстают в росте кости, если патологический процесс начался очень рано. Деформации протекают болезненно, прогрессируют медленно. Конечность, подверженная заболеванию, становится короче, толще, меняется походка, наблюдается хромота. Может наблюдаться варусная или вальгусная деформация колена (реже — проксимального конца бедра или стопы), сколиоз позвоночника. Мышечная атрофия при этом заболевании не присутствует.
Большим изменениям подвергаются фаланги, плюсневые и, в ряде случаев, пястные кости. Они укорочены, расширены, неуклюжи и содержат множество хрящевых просветлений.
Страдающие болезнью Олье подвержены переломам, так как вследствие заболевания у них неправильно развивается костная ткань. Впрочем, переломы чаще всего беспроблемно зарастают.
Эпидемиология
Естественными хозяевами боррелий в природе являются дикие животные (грызуны, птицы, олени), являющиеся прокормителями клещей рода Ixodes — переносчиков боррелий. Во время кровососания боррелии попадают в кишечник клеща, где размножаются и выделяются с фекалиями. Несмотря на высокую зараженность клещей, возможность инфицирования через укус реализуется не всегда, ибо боррелии содержатся в слюнных железах в небольшом количестве или вообще отсутствуют.
В природных очагах циркуляция возбудителя происходит следующим образом: клещи → дикие животные → клещи. Возможно вовлечение в эпидемиологическую цепочку домашних животных — коз, овец, коров. Изучается вероятность других переносчиков боррелий, например, слепней. Человек заражается в природных очагах болезни Лайма. Природные очаги болезни Лайма обнаруживают, главным образом, в лесных ландшафтах умеренного климатического пояса. В последние годы установлено, что область распространения клещевого боррелиоза совпадает с клещевым энцефалитом, и заболевание регистрируется на всей территории Российской Федерации. Однако заболеваемость болезнью Лайма в 2-4 раза выше, чем клещевым энцефалитом, и она занимает одно из первых мест среди природно-очаговых зоонозов. Распространен клещевой боррелиоз в Европе, Азии, Америке. В России боррелиоз широко распространен в лесной и лесостепной зоне от Калининграда до Сахалина. На Европейской территории России боррелиоз является самой частой клещевой инфекцией.
Риск заболеть боррелиозом после укуса клеща значительно выше, чем клещевым энцефалитом. Природные очаги клещевого боррелиоза совпадают с ареалом иксодовых клещей. Заболеваемость боррелиозом имеет сезонный характер и совпадает с активностью клещей. Первых пациентов с укусами клещей обычно регистрируют уже в марте-апреле. Последних, при наличии теплой погоды, регистрируют даже в октябре. Пик активности приходится на май-июнь. Процент инфицированных боррелиозом клещей отличается в разных регионах. Клещ одновременно может быть инфицирован боррелиями, вирусом клещевого энцефалита и другими возбудителями. Поэтому возможно развитие микст-инфекции.
Передача инфекции осуществляется трансмиссивным путем при укусе клеща (инокуляция), хотя не исключается возможность инфицирования и при попадании фекалий клеща на кожу, с последующим их втиранием при расчесах (контаминация). В случае разрыва клеща, при неправильном удалении? возбудитель может попасть в рану. Обсуждается алиментарный путь заражения при употреблении сырого козьего или коровьего молока.
Основные группы риска — работники лесоводческих хозяйств, леспромхозов, охотники, лесники и жители лесистых областей.
Переносчиками боррелий являются клещи рода Ixodes, в нашей стране и Европе — I. ricinus и I. persulcatus, в Америке — I. pacificus и I. scapularis. Жизненный цикл этих клещей (личинка — нимфа — имаго) длится в среднем три года. Клещи заражаются от многочисленных грызунов, а также зайцев, ежей, птиц и др. Местожительство клещей — травы, папоротники и низкие кустарники.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика при болезни Олье, по сути, не нужна уже после рентгенологического исследования, так как картина хондроматоза очень специфична. Тем не менее каждый случай индивидуален, а набор болезненных признаков практически не повторяется, поэтому врачам следует исключить ряд схожих заболеваний.
Рентген исключает атипичную хондродистрофию, гемигипертрофию или гемиатрофию костей, рахитические деформации и некоторые другие заболевания. Также, благодаря рентгеновским снимкам, исключается болезнь Реклингаузена, с которой обычно можно спутать болезнь Олье. Главный принцип – необходимо сделать рентген всего скелета, а не его части.
Выводы
Поскольку не выработано единого протокола по выбору метода лечения детей и подростков с опухолями и опухолеподобными заболеваниями, течение которых было осложнено патологическими переломами, каждый случай требует дифференцированного подхода к лечению и зависит от характера, локализации перелома, а также возраста пациента и нозологической принадлежности основного заболевания, которое должно быть подтверждено морфологически.
Сведения об авторах
Для контактов:
Снетков А.И. — e-mail
Принципы лечения
Дисхондроплазия в настоящее время, к сожалению, не имеет способов рационального лечения. В отличие, например, от такого заболевания, как тазобедренная дисплазия, хондроматоз лечится только хирургической коррекцией деформации. В ряде случаев показано искусственное эндопротезирование. Остальное лечение, которое должен получать больной, – симптоматическое и поддерживающее.
Хирургическое вмешательство показано преимущественно взрослым, так как, по современным наблюдениям, при оперативной коррекции в школьном возрасте стойких результатов получено не было, а это означает, что смысл проводить хирургическое лечение есть лишь при сформировавшихся деформациях, но не динамических. Однако при тяжёлых поражениях возможно оперативное вмешательство и для детей, особенно если речь идёт о пальцах, которые значительно искривляются при болезни Олье.
Болезнь требует поддержания суставов и костей: пациентам показано ношение ортопедической обуви, использование ортопедического аппарата и других устройств для закрепления суставов. Больные обязательно должны заниматься разработанными именно для этой патологии упражнениями лечебно-физкультурного комплекса.
Полезны также занятия гимнастикой и упражнения на специальных тренажёрах. Это помогает вернуть тонус мышцам и укрепить связки.
Результаты
Результаты лечения были прослежены в сроки от 1 года до 9 лет. Оценку эффективности лечения проводили с учетом онкологических и ортопедических критериев. Критериями эффективности являлись отсутствие жалоб, рецидива заболевания, признаки консолидации патологического перелома, функция оперированной конечности.
Всем пациентам были выполнены сохранные костно-пластические операции, лишь в 1 случае оперативное лечение не проводилось, поскольку была зафиксирована репарация патологического очага после сращения перелома на фоне кисты. Срок иммобилизации в гипсовой повязке составил 6 нед. В ситуациях с остальными пациентами оперативное лечение было необходимо. Учитывая отсутствие смещения или наличие незначительного смещения костных отломков и нозологическую принадлежность основного заболевания, фиксация гипсовыми повязками в 21 случае являлась первым этапом лечения. Фиксация преимущественно продолжалась 1 мес с момента травмы, тем самым осуществлялась консолидация перелома, что обеспечивало создание более благоприятных условий для проведения оперативного лечения. При значительном смещении первым этапом проводились трепан-биопсия для верификации диагноза и закрытая репозиция с целью устранения грубого смещения. После чего пораженная конечность фиксировалась гипсовой повязкой или накладывалась система скелетного вытяжения. После морфологической верификации диагноза пациентам выполнялись открытая репозиция перелома, удаление патологической ткани, аллопластика и по необходимости металлоостеосинтез. Пациентам, прооперированным без металлоостеосинтеза, применяли разгрузку и фиксацию пораженной конечности гипсовой повязкой в течение 3 мес с момента операции. Далее гипсовая повязка снималась и начиналась разработка движений в суставах оперируемой конечности. Полная нагрузка рекомендовалась через 4 мес с момента операции. Применение накостного остеосинтеза позволяло отказаться от использования внешней иммобилизации и начинать раннюю активизацию пациента, приступать к ранней разработке движений в суставах оперированной конечности, что в свою очередь способствовало уменьшению сроков стационарного лечения и облегчению ухода за больным.
При наличии металлофиксатора разработка движений в суставах пораженной конечности начиналась через 1 нед с момента операции, а полная нагрузка — через 1 мес. В послеоперационном периоде проводилось динамическое наблюдение всех пациентов, получивших оперативное лечение в отделении. Контрольные рентгенограммы осуществляли через 3, 6, 9 и 12 мес после операции. Консолидация переломов наблюдалась через 2,5–3 мес с момента операции. Сроки неорганотипической перестройки трансплантатов зависели от ряда факторов: объема пострезекционного дефекта, количества, вида и типа трансплантатов и нозологии заболевания. Наиболее быстро перестраивались аутотрансплантаты в сроки от 8 до 12 мес. При изолированном использовании трансплантатов Перфоост период перестройки занимал в среднем от 12 до 14 мес. В случаях массивной аллопластики при обширных резекциях костей, когда поверхностно деминерализированные аллоимплантаты сочетались с кортикальными замороженными имплантатами, срок перестройки увеличивался до 18 мес.
Сроки удаления металлоконструкций зависели от нозологии патологического процесса. При фиброзной и остеофиброзной дисплазиях, учитывая характер течения заболевания, металлоконструкции оставляли с целью профилактики возникновения деформации и патологических переломов в отдаленном послеоперационном периоде. В остальных случаях металлоконструкции удаляли через 1,5–2 года с момента операции.
В сроки от 3 до 6 мес были зарегистрированы следующие осложнения. При кистах кости: в 5 случаях — рецидив основного заболевания, в 2 — укорочение поврежденного сегмента, по 1 случаю — контрактуры суставов и неврологические расстройства; при фиброзной дисплазии: у 1 пациента — укорочение поврежденного сегмента; при неостеогенной фиброме: у 2 – контрактуры суставов. В отдаленные послеоперационные сроки (9–18 мес) при фиброзной дисплазии была отмечена миграция металлоконструкций в 2 случаях.
Прогноз
По исследованиям, чаще всего к пубертатному возрасту хрящевая ткань заменяется костной (возможно, именно поэтому у взрослых случаи заболевания выявляются крайне редко). Однако у маленьких детей прогноз менее радужен: деформация, хоть и медленно, но прогрессирует. Именно этим и опасна болезнь Олье.
Болезнь настолько индивидуально проявляется в каждом случае, что в целом прогноз оценить однозначно трудно. При многочисленных поражениях он более благоприятен, чем в случае локализованных одиночных изменений. Одиночные деформации приводят к укорочению одной из конечностей и, следовательно, к их асимметрии, особенно если речь идёт о маленьких детях. А это уже невозможно исправить. Также при раннем развитии опухолей увеличивается риск различных уродств пальцев.
Классификация
Существует несколько вариантов систематизации болезни Олье, базирующихся на локализации и распространенности патологического процесса. С учетом количества пораженных костей согласно классификации М.В. Волкова различают монооссальный (поражена 1 кость), олигооссальный (в процесс вовлечено 2-3 кости) и полиоссальный (участки эмбрионального хряща обнаруживаются во многих костях) варианты заболевания. Классификация А.А Аренберга предполагает выделение четырех форм:
- Акроформа
. Наблюдается поражение мелких костей дистальных отделов конечностей (кистей, стоп). - Мономелическая форма
. Изменены кости конечности и прилегающие к ним кости туловища (таз, лопатка). - Односторонняя форма
. Зоны хряща в костях локализуются с одной стороны либо отмечается значительная неравномерность поражения с преимущественным вовлечением одной половины тела. - Двухсторонняя форма
. Наиболее распространенная. Участки хряща обнаруживаются в обеих половинах тела, обычно расположены несимметрично.
В специальной литературе также встречается деление, основанное на особенностях строения эмбрионального хряща и его склонности к интенсивному росту. Различают три типа хрящевой ткани: близкую по строению к обычному гиалиновому хрящу, напоминающую хондрому (быстрорастущую, богатую сосудами, вызывающую разрушение прилегающей кости) и занимающую промежуточное положение между этими двумя вариантами.
