Массаж при дисплазии тазобедренного сустава: техника, видео

Массаж при дисплазии тазобедренного сустава Массаж при дисплазии тазобедренных суставов включают в комплексное лечение для стабилизации сустава, восстановления полного объема движений. Массаж укрепляет мышцы, обеспечивает двигательную активность и физическое развитие ребенка.

Новорожденные дети часто появляются на свет с вывихом бедра – дисплазией тазобедренного сустава. Вывих также развивается при неправильном лечении или отсутствии его в самые первые месяцы после рождения ребенка. Поэтому ранняя диагностика, быстрое назначение лечения, включая массаж при дисплазии тазобедренных суставов, позволит ребенку правильно развиваться анатомически и функционально.

При рождении малыша каждая мама ежедневно исследует его тело и может заметить наличие некоторого несоответствия в тазобедренном суставе:

разную длину ножек;
асимметрию ягодичных и складок на ножках;
асимметрию при отведении ножки в сторону;
неполное отведение ножки, согнутой в коленке;
укороченное бедро;
симптом соскальзывания или щелчка.

Ассиметричные кожные складки бедер родители могут сразу не заметить, а только к 2-3 месяцам, если присутствует двухсторонняя патология. Глубина и форма складок, место их расположения при наличии врожденного вывиха будут разными. Для диагностики нужно обращать внимание на расположение ягодичных, подколенных и паховых складок.

При заднем смещении головки кости бедра относительно вертлужной впадины будет заметно укорочение бедра: ребенка укладывают на спину, сгибают колени и тазобедренный сустав. Одно колено будет располагаться ниже при укороченном бедре.

Массаж при дисплазии тазобедренного сустава

Формы дисплазии тазобедренных суставов

Дисплазия тазобедренных суставов бывает трех форм:

Первая форма — «предвывих» бывает при незрелом нестабильном суставе. Своевременное лечение и массаж при дисплазии обеспечит нормальное развитие сустава в дальнейшем. При отсутствии лечения возможно развитие подвывиха по причине растянутой капсулы, легкого вывиха и вправления головки во впадину. Это называют положительным симптомом соскальзывания.

Вторая форма – подвывих является морфологическим изменением сустава: головка бедра смещается вверх и в сторону относительно вертлужной впадины. Контакт головки и впадины будет сохранен, так как головка не выйдет за пределы лимбуса, а лишь только оттеснит его вверх. Правильное лечение и массаж поможет сформировать полноценный сустав. В противном случае формируется неполноценный сустав и возможно развитие полного вывиха.

Третья форма – врожденный вывих при полном смещении головки бедра, что является самой тяжелой формой дисплазии сустава.

Подтверждается диагноз дисплазии тазобедренных суставов после исследования на УЗИ, рентгенограммы, после чего начинают безотлагательное лечение. Родителям необходимо знать форму дисплазии суставов ребенка и иметь представление об анатомическом расположении суставов, так как это необходимо для того, чтобы правильно выполнять массаж самостоятельно и для профилактики дисплазии.

Многие ортопеды и смежные специалисты называют дисплазией врожденную патологию сустава при его недоразвитии, что приводит к вывиху или подвывиху бедренной головки. Иными хирургами и ортопедами используется диагноз «дисплазия» в качестве собирательного понятия, в которое они включают все аномалии, связанные тазобедренным суставом: малейшее недоразвитие крыши сустава без наличия смещения и истинный вывих.

Родители должны знать и отличать на рентгенограмме вывих бедра с полной потерей контакта головки и вертлужной впадины. В результате подвывиха контакт теряется только частично. При предвывихе (дисплазии) нарушается развитие суставов таза и бедер без смещений элементов, сочленяющих сустав.

Массаж при дисплазии тазобедренного сустава

Эффективность и противопоказания к массажу

Массаж при дисплазии назначается только врачом-ортопедом и является частью комплексного лечения патологии. В результате массажного курса:

стабилизируется состояние тазобедренных суставов;
улучшается процесс вправления сустава;
улучшается состояние мышечной ткани;
нормализуется двигательная функция, в т.ч. повышается количество движений;
улучшается мышечный тонус;
улучшается движение биологических жидкостей;
улучшается развитие ребенка.

Противопоказаниями для проведения процедур являются:

эпилепсия;
обострение гепатита или диатеза;
грыжа;
воспаленные лимфатические узлы;
малый вес;
нарушения целостности кожного покрова;
наличие врожденного порока сердца;
заболевания нервной системы;
заболевания почек, печени, крови;
воспаление мышечных и костных тканей.

Техника массажа для лечения дисплазии

Поглаживание. Ребенка укладывают на спину для выполнения общих поглаживающих движений по передней поверхности, расслабляющих руки, ноги (бедра, голени, стопы, подошвы), грудь и живот. Можно охватывать весь сустав бедра или только переднюю его поверхность. Легкие прямолинейные и спиралевидные движения направляют от голени к бедру. По внутренней поверхности бедер рядом с половыми органами массаж не делают – возможно повреждение лимфатических узлов. Малыши воспринимают такой массаж (2-3 мин.) при дисплазии в качестве игры и ласки.

Растирание. С некоторым усилением на мышцы, сухожилия и связки, лежащие глубоко, необходимо манипулировать подушечками пальцев при выполнении круговых и спиралевидных движений. При этом необходимо чувствовать сустав и не надавливать на него сильно и с напором.

Выполняя массаж при дисплазии со стороны спины, после поглаживания растирают заднюю поверхность бедер, постепенно направляя руки на ягодицы и выполняя локальный массаж на дисплазированном суставе растирающими, пощипывающими, поколачивающими, кругообразными движениями. Затем фиксируют тазобедренный сустав одной рукой.
Второй рукой – мягко и дозировано разводят ногу, легко обхватывая ее за коленку, слегка надавливают на нее и вращают бедро внутрь.
Снова выполняют поглаживания, плотно прижимая руки к коже, не смещая ее.
Большим и указательным пальцами, всей ладонью делают массаж при дисплазии спиралевидными движениями, исключая поверхность бедер вблизи половых органов, в течение 3-5 минут, затем приступают к растиранию такой же техникой, но смещая кожу. Особенно важен этот прием для пораженных суставов при дисплазии. Подушечки пальцев должны проникать глубоко в мышцы в течение 10 минут.
При разведенных ножках, аккуратно и без резких движений сгибают и разводят их в сторону. Выполняют ножками круговые движения в области тазобедренного сустава вовнутрь.
Валяние. Бедро малыша охватывают ладонями, сложенными лодочкой, валяют, как котлетку, между ладонями ногу в течение минуты.
Выполняют движение «велосипед» — при согнутых ногах в коленях и тазобедренном суставе, имитируя езду на велосипеде .
Сгибают и разгибают ноги вместе и по очереди, чередуя с легким разминанием (надавливанием) икроножных мышц четырьмя пальцами.
При очередном повороте ребенка на живот снова выполняют поглаживание, переходя в растирание. Затем поочередно отводят ноги в сторону, имитируя ползание.
Переходят на массаж спины и области поясницы поглаживающими и растирающими движениями. Спускаясь к ягодицам, массируют при дисплазии поглаживающими, растирающими и пощипывающими движениями, легким постукиванием мочкам пальцев и похлопыванием.
Вдоль позвоночника фалангами пальцев выполняют спиралевидные разминающие движения, пиление «елочкой» от позвоночника к периферии. Растирают область поясницы ладонью.
Поглаживают и растирают зону тазобедренного сустава и наружные поверхности бедер, чередуя с легким разминанием, отведением ног в стороны («ползание») и «парением» — приподниманием ребенка над столиком, поддерживая под грудкой и областью таза.
Растирают и разминают спиралевидными движениями ягодицы. Выполняя массаж, необходимо помнить о том, что нельзя грубо исследовать тазобедренный сустав и искать врожденный вывих. Это может повредить зону роста и задержать развитие шейки бедра, деформировать головку (соха vara) и привести к раннему коксартрозу. Улучшают циркуляцию крови массажем стопы.

Родителям необходимо помнить, что массаж и упражнения в положении «стоя» или «сидя на корточках» можно выполнять только с разрешения ортопеда, так как при вертикальной нагрузке может произойти усугубление деформации тазобедренного сустава.

Методы лечения патологии

Фиброзная дисплазия, или болезнь Брайцова, обычно проявляется у пациентов детского возраста и очень редко впервые диагностируется у пожилых больных. Патология впервые была описана около ста лет назад и за последующие годы проводилось множество исследований, так и не предоставивших специалистам информации, позволяющей определить точные причины его возникновения. На сегодняшний день считается, что основную роль в аномальном развитии ткани, дающей начало кости, во внутриутробном периоде играет наследственная предрасположенность.

Различают моноосальную форму дисплазии, при которой поражается только одна кость, болезненные симптомы дебютируют у пациентов любого возраста, не выявляются участки кожной пигментации и эндокринные расстройства. Развивающаяся у детей полиоссальная форма проявляется в поражении нескольких костей, сопровождается эндокринными нарушениями и меланозом (появление на коже темных пятен).

Согласно другой классификации, выделяют внутрикостную, опухолевую, фиброзно-хрящевую и некоторые другие формы фиброзной дисплазии. В ряде случае отмечается тотальное поражение кости.

Характерными признаками заболевания является появление у пациента интенсивных болей, патологических переломов и постепенно прогрессирующих деформаций кости. В случае локализации патологического очага в трубчатых костях ног, они искривляются, укорачиваются, приобретают патологическую форму. Также больной жалуется на хромоту. Возникновение участка фиброзной дисплазии в позвоночнике сопровождается развитием сколиоза или кифоза, нарушениями осанки.

У многих пациентов патология, особенно на начальных этапах, протекает без клинических симптомов, поэтому в клиниках Израиля стремятся не назначать специфическое лечение без крайней необходимости. При отсутствии признаков прогрессирования болезни пациент наблюдается лечащим врачом, при этом он должен не реже одного раза в полгода посещать профилактический осмотр и проходить назначенные обследования.

Единственным результативным методом лечения является хирургическое удаление патологического очага, для чего используются прогрессивные щадящие методы оперативных вмешательств.

Хирургическое лечение

Чаще всего для устранения пораженного участка костной ткани применяется сегментарная резекция, проводимая в границах нормальных тканей. При этой операции нарушается непрерывность кости, вследствие чего в дальнейшем проводится восстановление дефекта с помощью процедуры костной пластики. Процедура эндопротезирования предусматривает установку эндопротезов, которые индивидуально изготавливаются для каждого пациента. Аутотрансплантатом также может замещаться суставная поверхность. Патологические переломы требуют постановки пациенту аппарата Илизарова.

Медикаментозная терапия

Если в ходе обследования у пациента выявляются множественные участки поражения, ему показаны лекарственные препараты, предупреждающие дефицит плотности ткани кости, являющийся одной из основных причин патологических переломов, и ее деформацию. Назначаемые средства способствуют укреплению костной ткани, предупреждают атрофию кости. Кроме того, больному назначаются витамин D и кальцийсодержащие препараты. Для устранения выраженного болевого синдрома показаны анальгетики и другие обезболивающие средства.

Онкологические операции

Преимущества лечения в Израиле

Международный уровень подготовки специалистов.
Современная материально-техническая база клиник
Выполнение оперативных вмешательств прогрессивными способами.
Комфортные условия прохождения лечения.
Лояльные цены.

Проведение терапии на начальных этапах заболевания позволяет большинству пациентов позабыть о болезни и быстро восстановить утраченные функции. Не медлите, обращайтесь в израильскую клинику и проходите полноценный курс лечения и реабилитации.

(0 голосов, в среднем: 5 из 5)

Публикации в СМИ

Известно огромное количество (сотни!) нозологических единиц с родовым словом «Дисплазия». В этой статье в алфавитном порядке приведены те нозологические единицы, которые не удалось поместить в характеризующие дисплазии другие статьи справочника (Дисплазии черепно-лицевые, Дисплазия эктодермальная, Дисплазии эпифизарные, Нарушения развития зубов, Хондродисплазии, Ахондрогенез). Многие дисплазии, как и подавляющее большинство генетических заболеваний и фенотипов также с трудом идентифицируются по системе МКБ-10.

Акромикрическая дисплазия (102370, Â), акромикрия врождённая. Клинически: умеренные лицевые аномалии, укорочение кистей и стоп, выраженная задержка роста, короткие кости пястья и фаланг. Лабораторно: дезорганизованный рост хряща. МКБ-10. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Артериальная дисплазия фиброзно-мышечная, см. Дисплазия фиброзно-мышечная.

Диастрофические дисплазии — скелетные дисплазии с выраженным искривлением костей • Дисплазия диастрофическая (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, мутации гена трансмембранного переносчика сульфатов DTD, r). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, нарушение оссификации и врождённые кисты эпифизов, гипертрофия хрящей уха, расщелина твёрдого нёба, кифоз, сколиоз, отведённый большой палец кисти, слияние проксимальных межфаланговых суставов, брахидактилия, двусторонняя косолапость, кальциноз хрящей рёбер • Дисплазия псевдодиастрофическая (264180). Клинически: ризомелическое укорочение конечностей, межфаланговые и пястно-фаланговые вывихи, вывихи локтей, тяжёлая косолапость, увеличенное расстояние между венечными швами черепа, гипоплазия средней трети лица, гипертермия, платиспондилия, языкоподобные деформации поясничных позвонков, сколиоз, гипоплазия 2-го позвонка, выраженный поясничный лордоз • Дисплазия костная врождённая де ла Шапелля (#256050, r). Клинически: Летальная при рождении, тяжёлая микромелия, кифоз шейного отдела позвоночника, эквиноварусная косолапость, отведённый большой палец кисти, отведённые пальцы стоп, удвоение средних фаланг, расщелина нёба, открытое овальное окно, дыхательная недостаточность, стеноз гортани, размягчение хрящей гортани и трахеи, гипоплазия лёгких, одышка, маленькая грудная клетка, врождённая костная дисплазия, треугольная малоберцовая и локтевая кости, платиспондилия, патологические метафизы и эпифизы, аномалии крестца, дополнительные тазовые точки окостенения. Лабораторно: лакунарные ореолы вокруг хондроцитов в скелетных хрящах. МКБ-10. Q77.5 Диастрофическая дисплазия.

Глазо-челюстно-костная дисплазия (*164900, Â). Помутнение роговицы и множественные аномалии нижней челюсти и конечностей. Синоним: синдром OMM (от: ophthalmomandibulomelic). МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.

Гринберга дисплазия (215140, r) — врождённая летальная карликовость. Клиническая картина: карликовость с короткими конечностями, пренатальная смерть, выраженная водянка плода, заметно укороченные, «изъеденные молью» длинные трубчатые кости, необычные эктопические точки окостенения, выраженная платиспондилия, выраженный экстрамедуллярный гемопоэз. Синоним: хондродистрофия гидропическая. МКБ-10. Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью.

де Морсье дисплазия (септооптическая дисплазия, 182230, Â?). Гипопластичные диски зрительного нерва с двойным краем, отсутствие прозрачной перегородки, недостаточность СТГ, патология мозолистого тела и мозжечка. МКБ-10. Q04.4 Септооптическая дисплазия.

Диафизарная дисплазия (болезнь Энгельманна) — прогрессирующий симметричный гиперостоз диафизов длинных трубчатых костей со стороны периоста и эндоста со склерозированием новообразованной костной ткани. Клинически: астеническое телосложение, выраженные боли в костях ног, веретенообразная припухлость голени, множественные подногтевые кровоизлияния, миопатия, походка вразвалку, компрессия черепных нервов, слабость, утомляемость мышц, сколиоз, поясничный гиперлордоз, гипогонадизм, анемия, лейкопения, увеличенная СОЭ, гепатоспленомегалия, начало в возрасте от 10 до 30 лет, чувствительность к ГК, дисплазия, остеосклероз и гиперостозы диафизов. Синонимы •• Болезнь Камурати–Энгельманна •• болезнь Риббинга •• гиперостоз генерализованный •• гиперостоз системный диафизарный врождённый •• дисплазия диафизарная прогрессирующая •• остеосклероз системный наследственный с миопатией. МКБ-10. Q78.3 Прогрессирующая диафизарная дисплазия.

Диссегментарная дисплазия — группа наследственных скелетных дисплазий, проявляющихся карликовостью, поражением мозга и внутренних органов. Не менее 2 форм, отличающихся клиническими, рентгенологическими и морфологическими признаками • Дисплазия диссегментарная Хэндмейкера–Сильверманна (224410, r) — летальная форма. Клинически: тела позвонков различного размера и формы, ранняя смерть, клиника напоминает синдром Книста • Дисплазия диссегментарная Роллана–Дебюкуа (224400, r) — более мягкая форма. Клинически: врождённая хондродистрофия, карликовость, аномальная сегментация позвонков, ограничение подвижности суставов, микромелия, искривление конечностей, высокое нёбо, расщелина твёрдого нёба, гидроцефалия, гидронефроз, гипертрихоз. Синонимы: диссегментарная карликовость •• анизоспондилическая кампомикромелическая карликовость •• синдром Роллана–Дебюкуа • Дисплазия диссегментарная с глаукомой (601561) — фенотип напоминает дисплазию Книста (156550), так и диссегментарную дисплазию (224400, 224410), сочетается с тяжёлой глаукомой. МКБ-10 • Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью • Q77.3 Точечная хондродисплазия • Q77.5 Диастрофическая дисплазия.

Кампомелическая дисплазия (114290, Â, чаще *211970, 17q24.3–q25.1, ген SOX9 [CMD1, SRA1, SRY], r) — врождённая летальная карликовость с короткими конечностями, малые размеры хрящевого черепа, платибазия, гипертелоризм, вдавленная переносица, микрогнатия, расщелина нёба, западение языка, гипоплазия лёгких, гипоплазия трахеи, узкий таз, аномалии бёдер, платиспондилия, кифосколиоз, гипотония, отсутствие обонятельных нервов, маленькие гипопластичные лопатки, 11 пар рёбер, короткие фаланги кистей и стоп, умеренное искривление бедренных и большеберцовых костей, эквиноварусная деформация ног • Синдром семьи Грант (138930, Â) — одна из форм скелетных дисплазий кампомелического типа. Клинически: голубые склеры, гипоплазия челюстей, кампомелия, искривление ключиц, бедренных и берцовых костей, покатые плечи, дополнительные косточки в швах черепа. МКБ-10. • Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью.

Костная с медуллярной фибросаркомой дисплазия (112250, ген BDMF, 9p22–p21, r). Клинически: скелетная дисплазия, злокачественная фиброзная гистиоцитома, переломы костей при минимальной травме, множественные некрозы диафизов костей, уплотнение кортикального слоя диафизов. МКБ-10. C41 Злокачественное новообразование костей и суставных хрящей других и неуточнённых локализаций; C41.8 Поражение костей и суставных хрящей, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций.

Кранио-карпо-тарзальная дисплазия (*193700, синдром Фримена–Шелдона, Â, r). Клинически: гипоплазия носа, рта, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм глазной, камптодактилия; сколиоз. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.

Кранио-метафизарная дисплазия — дисплазия метафизов трубчатых костей в сочетании с выраженным склерозом и утолщением костей черепа (leontiasis ossea), гипертелоризм. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.

Мезомелическая Нивергельта дисплазия (*163400, синдром Нивергельта). Клинически: короткая конечность, распознаваемая при рождении карликовость, лучелоктевой синостоз, ромбовидные большеберцовая и малоберцовая кости, синостоз костей предплюсны и плюсны. МКБ-10. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба.

Мезомелическая Рейнхардта–Пфейффера дисплазия (191400, Â). Врождённая карликовость, гипоплазия костей предплечья и голени. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.

Метатропная дисплазия (дисплазия) — врождённая карликовость с поражением метафизарных хрящей • Нелетальная форма (156530, Â) • Летальная форма (*250600, r): смерть внутриутробно или вскоре после рождения. Клинически: внутриутробная задержка роста, относительно короткий позвоночник, выраженный сколиоз, кифоз, анизоспондилия, аномалии таза, гиперплазия надмыщелков бедра, аномальная форма метафизов, дыхательная недостаточность. Лабораторно: нарушение формирования хрящей трахеи и бронхов, отсутствие губчатого вещества метафизов. МКБ-10. Q78.5 Метафизарная дисплазия.

Метатропная Книста дисплазия — группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся ризомелической карликовостью, вероятно вследствие дефектов коллагена (#156550, ген коллагена COL2A1 [120140], Â): метатропная карликовость, макроцефалия, плоское лица, миопия, отслойка сетчатки, катаракта, потеря слуха, расщелина нёба, платиспондилия, неспособность сжать кисть в кулак. Лабораторно: патологический коллаген хрящей при электронной микроскопии, выделение с мочой кератансульфата. МКБ-10. Q78.5. Метафизарная дисплазия. OMIM. Метатропная дисплазия: •• тип I (*250600) •• тип 2 Книста (#156550) •• с выступающими губами и эктопией хрусталика (245160) •• летальная (245190).

Метафизарная дисплазия. Нарушение превращения в нормальную трубчатую структуру метафизов длинных костей; при этом концы длинных трубчатых костей становятся утолщёнными и порозными, кортикальный слой истончается. МКБ-10. Q78.5 Метафизарная дисплазия.

Метафизарная множественная дисплазия — врождённая болезнь, характеризующаяся утолщением длинных трубчатых костей, вальгусной деформацией коленных суставов, сгибательным анкилозом локтевых суставов, увеличением размеров и деформацией черепа  дисплазия черепно-метафизарная. МКБ-10. Q78.5 Метафизарная дисплазия.

Мондини дисплазия — врождённая аномалия костей и перепончатого ушного лабиринта, характеризующаяся аплазией улитки внутреннего уха и деформацией преддверия и полукружных каналов с частичной или полной потерей слуховой и вестибулярной функций. МКБ-10. Q16.5 Врождённая аномалия внутреннего уха.

Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия (*257700) — синдром, характеризующийся эпибульбарным дермоидом, аномалией развития ушной раковины, микрогнатией, вертебральными и другими аномалиями « Гольденхара синдром. Q18.8 Другие уточнённые пороки развития лица и шеи.

Окуловертебральная дисплазия — микрофтальм, колобома или анофтальмия с маленькой орбитой, односторонняя дисплазия верхней челюсти, макростомия с недоразвитыми зубами и аномалией прикуса, пороки развития позвоночника, расщепление и недоразвитие рёбер. МКБ-10. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках.

Отодентальная дисплазия (*166750, Â) — нейросенсорная тугоухость, аномалии зубов (шарообразные зубы, отсутствие малых коренных зубов, моляры с двумя камерами пульпы, тауродонтия, камни пульпы). МКБ-10. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках.

Спондилометафизарная дисплазия — гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных трубчатых костей, отличается от спондилоэпиметафизарных и спондилоэпифизарных дисплазий вовлечением только метафизов трубчатых костей. При всех трёх группах дисплазий имеются аномалии позвоночника. Спондилометафизарные дисплазии часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны различные наследуемые формы с доминантным, Х-сцепленным и рецессивным типами наследования. МКБ-10. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. OMIM: Дисплазия спондилометафизарная: • Гольдблатта (184260) •• с угловыми переломами (184255) •• алжирский тип (184253) •• с энхондроматозом (271550) •• тип Ричмонд (313420).

Спондилоэпиметафизарная дисплазия (СЭМД) — гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных костей. СЭМД отличаются от спондилометафизарных дисплазий (СМД) и спондилоэпифизарных дисплазий (СЭД) вовлечением как метафизов, так и эпифизов. При всех трёх группах дисплазий (СЭМД, СЭД и СМД) имеются аномалии позвоночника. СЭМД часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны и различные наследуемые формы с доминантным, Х-сцепленным и рецессивным типами наследования • Дисплазия спондилоэпиметафизарная Козловского (*184252, Â): низкорослость, обычно проявляется в возрасте между 1 и 4 годами, короткое туловище, патологические шейки бедренных костей и их вертел, общая платиспондилия • Дисплазия спондилоэпиметафизарная с гипотрихозом Уайта (183849, Â): врождённый гипотрихоз, ризомелическая низкорослость, ограничение отведения бёдер, увеличенные метафизы, задержка оссификации эпифизов, области распада в метафизах, тела позвонков в грудном и поясничном отделах позвоночника в форме груши • Дисплазия спондилоэпиметафизарная Струдвика (#184250, 12q13.11–q13.2, ген цепи a1 коллагена типа II COL2A1 [120140], Â, эпоним «Струдвик» происходит от фамилии одного из пациентов): выраженная карликовость, «куриная грудная клетка», сколиоз, расщелина твёрдого нёба, отслойка сетчатки, гемангиома лица, паховая грыжа, косолапость, непропорционально короткие конечности, нормальное умственное развитие, склеротические изменения в метафизах длинных костей, поражение больше в локтевой чем в лучевой кости и в малоберцовой больше, чем большеберцовой кости, задержка созревания эпифизов • Дисплазия спондилоэпиметафизарная с разболтанностью суставов (*271640, r) • Дисплазия спондилоэпиметафизарная с короткими конечностями (271665, r). МКБ-10. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. OMIM: Дисплазия спондилоэпиметафизарная • Козловского (184252) • Уайта (183849) • Струдвика (184250) • с разболтанностью суставов (271640) • с короткими конечностями (271665) • Х-сцепленная (300106) • с аномальным развитием дентина (601668) • тип Миссури (*602111) • микромелическая (601096).

Спондилоэпифизарная дисплазия — группа наследственных заболеваний скелета, отличается от спондилоэпиметафизарных дисплазий отсутствием поражения метафизов длинных трубчатых костей • Дисплазия спондилоэпифизарная врождённая (#183900, ген коллагена COL2A1 [120140], Â). Клинически: врождённая карликовость с коротким туловищем, нормоцефалия, плоское лицо, миопия, отслойка сетчатки, расщелина твёрдого нёба, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифоз, сколиоз, поясничный лордоз, цервикальная миелопатия, гипотония, умственная отсталость, бочкообразная грудная клетка, нейросенсорная тугоухость, гипоплазия брюшной мускулатуры, брюшные и паховые грыжи, недостаточное окостенение лобковых костей, дистальных эпифизов бедренной и проксимальный большеберцовых костей, таранных и пяточных костей, уплощение тел позвонков • Дисплазия спондилоэпифизарная Марото (184095, Â): платиспондилия, нормальный интеллект, укорочение конечностей, Х-образная деформация ног, аномальная форма входного отверстия таза • Дисплазия спондилоэпифизарная с дистрофией сетчатки (183850, Â) • Дисплазия спондилоэпифизарная, миопия и нейросенсорная тугоухость (184000, Â), возможно, аллельна с синдромом Стиклера • Дисплазия спондилоэпифизарная Шимке (*242900, r) • Дисплазия спондилоэпифизарная, тип Ирапа (*271650, r), распространена среди индейцев племени Ирапа в Венесуэле и Мексике. Клинически: укорочение позвоночника, платиспондилия, короткие кости пястья и плюсны, патологические проксимальные эпифизы бедренных и дистальные плечевых костей • Дисплазия спондилоэпифизарная с атлантоаксиальной нестабильностью (600561, Â) • Дисплазия спондилоэпифизарная псевдоахондропластическая (3 типа: 177150, Â; 264150, r; #177170 [19p13.1, ген олигомерного белка хрящевого матрикса COMP, Â]) — одна из наиболее частых скелетных дисплазий. Пациенты кажутся нормальными при рождении, и замедление роста редко распознаётся до второго года жизни или позже. В отличие от ахондроплазии, голова и лицо нормальны. Пальцы короткие, но не имеют форму трезубца, типичную для ахондроплазии. Деформации нижних конечностей различны, отмечается слабость связок. Клинически: карликовость с короткими конечностями, распознаваемая в детстве; поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, вывихи в атлантоаксиальном сочленении, брахидактилия, локтевая девиация запястий, ограничение выпрямления в локтевых и тазобедренных суставах, слабость связок, Х-образная деформация ног, хроническая миелопатия шейного отдела спинного мозга, платиспондилия, деформация тел позвонков, укорочение трубчатых костей, расширение метафизов, аномальные эпифизы • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя доминантная (*184100, Â): карликовость с укорочением туловища, распознаваемая в детстве, широкое лицо, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, патология головок бедренных костей с дегенеративными изменениями • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с характерным лицом (600093, r): микроцефалия, задержка развития, широкий корень и кончик носа, короткий широкий фильтр (губной желобок), толстые губы, прогрессирующее сужение межпозвонковых расстояний, сглаженные коленные эпифизы • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с прогрессирующей артропатией (*208230, 6q, ген PPAC, r). Синоним: прогрессирующая псевдоревматоидная артропатия. Клинически: артропатия, прогрессирующая утренняя скованность, припухлость суставов пальцев; гистологически: нормальная синовиальная оболочка, возраст начала — около 3 лет, уменьшенная подвижность шейного отдела позвоночника, сглаженные тела позвонков, дефекты окостенения, расширенные проксимальные и средние фаланги пальцев. Лабораторно: нормальная СОЭ, отрицательные ревматоидные тесты, костная дисплазия, патологическая вертлужная впадина, низкий рост у взрослых (140–150 см) • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя (*313400, À): врождённая карликовость с короткими конечностями, нормальная форма черепа, плоское лицо, короткая шея, платиспондилия, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, дегенеративный артрит тазобедренных суставов, диагноз не может быть установлен ранее 4–6-летнего возраста • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя рецессивная (*271600, r) • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с умственной отсталостью (271620, r). Клинически: умственная отсталость лёгкой или умеренной степени, языкообразная форма тел поясничных позвонков, платиспондилия, расширение подвздошных костей, деформация вертлужной впадины с подвывихом бедра и варусной деформацией в суставе, тонкие шейки бедра. МКБ-10. Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия.

Триходентальная дисплазия (601453, Â) — гиподонтия и аномальный рост волос. МКБ-10. • Q84.2 Другие врождённые аномалии волос • K00.8 Другие нарушения развития зубов.

Фиброзная дисплазия кости — нарушение структуры трубчатой кости в виде замещения фиброзной тканью, что приводит к её симметричному искривлению и утолщению; процесс может ограничиваться одной костью или вовлекает множество костей (множественная фиброзная остеодисплазия) « остеодисплазия фиброзная « Лихтенстайна–Брайцева болезнь « остеома фиброзная « остеофиброма « остит фиброзный локальный. МКБ-10. • D48 Новообразование неопределённого или неизвестного характера других и неуточнённых локализаций • D48.0 Костей и суставных хрящей.

Фронтофационазальная дисплазия (*229400, дизостоз фронтофационазальный, r) — брахицефалия, мозговые грыжи, гипоплазия лобной кости, блефарофимоз, птоз, «заячий глаз», колобома века и радужки, гипертелоризм, катаракта, микрофтальм, микрокорнеа, гипоплазия структур носа, расщепление губы/нёба. МКБ-10. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица.

Черепно-ключичная дисплазия (#119600, 6p21, дефект гена фактора транскрипции CBFA1 [600211, AML3], Â; 216330, r, тяжёлая форма). Клинически: умеренная задержка роста, брахицефалия, гипоплазия средней трети лица, задержка прорезывания молочных и постоянных зубов, сверхкомплектные зубы, spina bifida occulta, расширение крестцово-подвздошных сочленений, гипоплазия или аплазия ключиц, аномальное положение лопаток, узкая грудная клетка, укорочение рёбер, гипоплазия лонных костей, расширение симфиза, гипоплазия тазобедренного сустава с вывихом бедра, брахидактилия, акроостеолиз, разболтанность суставов, сирингомиелия, постоянно открытые швы черепа с выпячиванием родничков, укорочение средней фаланги V пальца, тонкие диафизы фаланг и костей пястья пальцев кисти, конусообразные эпифизы, умеренная задержка костного возраста в детстве • Синдром Юниса–Варона (*216340, r): большой череп с расхождением швов, микрогнатия, плохо очерченные губы, отсутствие ключиц, большого пальца кисти, дистальных фаланг пальцев, гипоплазия проксимальной фаланги больших пальцев стоп, дисплазия костей таза, двусторонний подвывих бедра. МКБ-10. Q87.5 Другие синдромы врождённых аномалий с другими изменениями скелета.

Эпителиальная дисплазия слизистых оболочек (*158310, Â). Клинически: повреждения красной каймы губ, фотофобия, фолликулярный кератоз, нистагм, кератоконъюнктивит, катаракта, умеренное облысение, хронические инфекции ногтей, повторные пневмонии, кистозно-фиброзная болезнь лёгких, лёгочное сердце, кандидоз кожи и слизистых оболочек, диарея в грудном возрасте, расстройства Т- и В клеточного иммунитета. Лабораторно: в мазках из влагалища, ротовой полости, мочевых путей — большие незрелые клетки, содержащие вакуоли и полосовидные включения, гистология слизистых оболочек — дискератоз и недостаток ороговения, ультраструктура эпителиальных клеток — недостаток кератогиалина, уменьшение числа десмосом. МКБ-10: кодируется по клинически наиболее значимому на данное обращение синдрому.